Tamizaje genético, todo lo que debes conocer de esto y más

Cuando las mujeres se enteran que van a ser madres son muchos los pensamientos que pasan por su cabeza, el sexo del bebé, si viene con alguna malformación genética, incluso si les falta o sobra un dedo, en la actualidad los obstetras recomiendan realizarse la prueba del tamizaje genético para aclarar todas estas dudas.

¿Qué es un tamizaje genético?

El tamizaje genético es la agrupación de una serie de pruebas, que combinadas, permiten alertar a los futuros padres y al médico tratante sobre anomalías cromosómicas en el bebé que se está desarrollando dentro de la madre.

También se conoce con el nombre de tamizaje genético fetal del tercer mes y como análisis de malformaciones congénitas. Otro nombre más corto sería triple test o test combinado y esta una prueba que se le realiza tanto al bebé como la madre entre las 11 y 14 semanas de gestación.

A la madre se realizan una series de exámenes primero que determinarán el nivel de hormonas que está fabricando la placenta, dependiendo del resultado de la prueba se verifica si el nivel de hormonas es alto o bajo y puede ser unas de las alertas de que el bebé presenta alguna anomalía genética.

Una vez hecha la prueba de sangre, se dejan pasar de 3 a 4 días días para fijar una cita y así proceder a realizar una ecografía abdominal a la madre, en esta se determina la talla exacta del bebé, el líquido que pueda existir en el cuello, se miden todos los huesos del bebé en especial el fémur y se verifica que esté el hueso nasal, mediante este procedimiento se realiza una prueba completa para confirmar o descartar una anomalía en su anatomía.

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Una vez tomadas todas estas mediciones, se procede a ingresar la edad de la madre, los resultados que se obtuvieron en el examen de sangre y los de la ecografía, todos estos en conjuntos son cruzados y observados por medio de un software que establece el riesgo fetal que pueda existir en él bebe de padecer una anomalía genética.

Una vez estén listos los resultados son analizados y discutidos por los médicos especialista, si se llegase a observar alguna dificultad o anomalía en el feto, ellos será los encargados de brindarles una charlas a los padres y explicarle los riesgos y alteraciones que presenta el bebé.

Si con esto los padres no están convencidos del resultado que le brindó el análisis, puede ir por más opciones o métodos más invasivos que den una información más completa y segura, en tal caso se realizaría mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidad coriónica.

Riesgos del tamizaje genético

Este análisis no es invasivo, por lo tanto no estaría en riesgo ni la madre ni él bebe a la hora de realizarlo,  sin embargo, es recomendable que solo se realice este estudio en las semanas de gestación exactas que se mencionaron anteriormente, ya que las medidas y los marcadores que se van a evaluar solo aparecen en ese preciso periodo del embarazo y luego es demasiado tarde ya que éstas cambian.

Es de suma importancia que la madre se realice una segunda prueba entre las semanas 20 a 23 para descartar alguna anomalía genética, que en el estudio anterior no fuera visibles.

Años atrás no existían pruebas genéticas que ayudaran a la madre a analizar a su bebé antes de nacer, los niños nacían con síndrome de Down y otras alteraciones en su organismo, por ello es de suma importancia realizar esta prueba sin ningún miedo, ya que como se mencionó anteriormente no representa ningún riesgo para la vida del bebé o la madre y es 99% confiable.

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¿Qué se detecta con esta prueba?

Mediante la prueba del tamizaje genético se descartan una gran cantidad de alteraciones y síndromes, en un tiempo prudente donde los padres podrán decidir si interrumpir el embarazo o no, dependiendo de los resultados de la prueba. Este test permite detectar un aproximado del 90% de las anomalías genéticas que pueda tener el bebé.

Según la OMS (organización mundial para la salud) un 4 % de todos los bebés que nacen en el mundo presentan alguna alteración cromosómica o enfermedades hereditarias de los padres, estas anomalías pueden desarrollarse en cualquier trimestre del embarazo pero gran parte de ellas suceden al principio del embarazo.

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En el momento en que están formándose los órganos del bebé es cuando se recomienda la realización de pruebas que puedan determinar el estado de salud o alguna alteración en el bebé. Algunas de estas anomalías serían:

  • Síndrome de Down o trisomías 21.
  • Síndrome de Edwards.
  • Síndrome de Patau.
  • El niños puede nacer prematuro unas semana antes de los previsto.
  • El niño nacería con bajo peso y tendría retraso en el crecimiento fetal.

Esta son solo algunas de las alteraciones cromosómicas que se diagnostican mediante la prueba de tamizaje genético.

Recomendaciones

Cuando las mujeres deciden que es hora de tener un bebé son muchos los riesgos que se corren y deben tomar en cuenta ciertos consejos para evitar que los niños nazcan con alguna afección previsible. Las meriendas para embarazadas en las mujeres gestantes son de suma importancia para una buena salud, tanto para la madre como para el niño.

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  • Lo primero que debes tomar en cuenta es llevar un buen control prenatal y esto incluye pruebas de sangre y ecografías.
  • Debes mantenerte bien alimentada y tomar todos los suplementos y vitaminas indicados por el médico.
  • Eliminar cualquier vicio dañino bien sea tabaco, alcohol o drogas.
  • Caminar y realizar ejercicios para el bienestar tanto de la madre como del bebé.

Estas son algunas de las muchas recomendaciones que deben seguir las mujeres embarazadas para que su bebé tenga un desarrollo sano y sin problemas mientras se encuentre en el útero de la madre.

Hoy en día hay muchas maneras de evitar que los bebés tengan algunas alteraciones genéticas mediantes las pruebas que cada día han mejorado y son más confiables. También comer sano es de suma importancia así se evita el estreñimiento en el embarazo.

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Es bueno leer más sobre las alteraciones congénitas para estar más informados y  saber que hacer en caso de que tu bebé sufra de alguna de ellas.